Эпонимический словарь справочник - рефсума синдром

При инфантильной форме помимо дефекта метаболизма фитановой кислоты в крови повышен уровень жирных кислот с очень длинными цепями и снижены показатели плазмогенов. Заболевание манифестирует в 3–10 лет. Проявления: характерное плоское лицо с плоским носом и низко расположенными ушными раковинами, низкий мышечный тонус, грубая задержка психомоторного развития, судороги, пигментный ретинит, нейросенсорная тугоухость. В биоптате печени отсутствуют пероксисомы. Патоморфологическое исследование выявляет дегенеративные изменения в периферических нервах, клетках передних рогов спинного мозга и сетчатке. В тканях сердца, печени, почек накапливается фитановая кислота. Тип наследования обеих форм – аутосомно-рецессивный. Лечение: диетотерапия с исключением продуктов, содержащих фитановую кислоту или ее предшественники, периодический гемодиализ.

S. Refsum. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet famili?rt syndrom? En forel?big meddelelse. Nordisk Medicin, Stockholm, 1945; 28: 2682–2686.